在國際干細(xì)胞研究組織(International Stem Cell Initiative, ISCI)倡導(dǎo)下，來自中國、英國、新加坡、伊朗、美國、以色列、瑞士、瑞典、韓國、澳大利亞、捷克、巴西、印度、日本、俄羅斯、比利時(shí)、加拿大、荷蘭和芬蘭等十九個(gè)國家的人胚胎干細(xì)胞科學(xué)家攜手合作開展一項(xiàng)全世界最大規(guī)模的人胚胎干細(xì)胞遺傳變異研究。在英國著名干細(xì)胞專家Peter Andrews博士帶領(lǐng)下，研究者針對(duì)125株人胚胎干細(xì)胞的基因組完整性進(jìn)行了系統(tǒng)的分析，結(jié)果表明這些具有自我更新和分化全能性的細(xì)胞在體外長期培養(yǎng)過程中會(huì)出現(xiàn)許多共有的遺傳突變，缺失和擴(kuò)增，其中4個(gè)特定染色體1號(hào)、12號(hào)、17號(hào)、以及20號(hào)最容易產(chǎn)生變異。進(jìn)一步的研究還揭示了第20條染色體長臂上的一段DNA序列擴(kuò)增頻率最高，并鎖定了該區(qū)域內(nèi)的單個(gè)候選基因BCL2L1，突變后過度表達(dá)BCL2L1的細(xì)胞在培養(yǎng)中逐漸擁有生長優(yōu)勢(shì)。

健康所金穎研究員課題組與瑞金醫(yī)院馮云教授開展合作研究，已建立7株人胚胎干細(xì)胞系（其中3株是在無動(dòng)物源成分的條件下建立的）并已向國內(nèi)外多家研究機(jī)構(gòu)和課題組提供人胚胎干細(xì)胞系。所建立的中國人種胚胎干細(xì)胞系SHhES1和SHhES2參加了這項(xiàng)國際百株人胚胎干細(xì)胞遺傳變異研究。這些寶貴的細(xì)胞資源既豐富了研究的覆蓋面，同時(shí)研究數(shù)據(jù)本身也為進(jìn)一步分析，并向國際干細(xì)胞研究組織提供了培養(yǎng)過程中中國人種特異的遺傳突變提供了可能。

人胚胎干細(xì)胞最誘人的前景和用途是為細(xì)胞移植提供無免疫原性的分化細(xì)胞。然而，在長期的培養(yǎng)過程中發(fā)現(xiàn)，各種細(xì)胞遺傳突變?cè)隗w外不斷被報(bào)道。一方面提示我們要優(yōu)化現(xiàn)有的培養(yǎng)環(huán)境，另一方面通過對(duì)針對(duì)類似BCL2L1基因的相關(guān)靶向檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)更好的技術(shù)來快速鑒別培養(yǎng)基中惡變的細(xì)胞，這樣才能為人胚胎干細(xì)胞的臨床應(yīng)用提供可能。

本項(xiàng)研究的成果已于本月28日發(fā)表于國際頂尖學(xué)術(shù)雜志“自然－生物技術(shù)”，相對(duì)于之前的研究，本項(xiàng)研究是到目前為止已經(jīng)發(fā)表的人胚胎干細(xì)胞領(lǐng)域規(guī)模最大的全球合作項(xiàng)目，另外研究所產(chǎn)生的寶貴數(shù)據(jù)資源以及參加研究的各個(gè)人胚胎干細(xì)胞株都將提供給全世界的科學(xué)家共享。除金穎研究員本人外，該課題組孫博文博士、李春亮博士和馬煜同學(xué)為此項(xiàng)研究做出重要貢獻(xiàn)并成為該篇研究論文的作者。